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ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope。哪些食物不能吃?

免责声明:本人所有回答均参考自人民卫生出版社教科书,不构成任何医疗建议,只做医疗信息传播,如有身体不适请于正规医院就诊。

ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope又称威尔逊病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。本病的患病率各国报道不一,一般在(0.5~3)/10万,欧美国家罕见,但在意大利南部和西西里岛、罗马尼亚某些地区、日本的某些小岛、东欧犹太人及我国的患病率较高。

该病典型表现:K-F环

本病的病因和发病机制十分复杂,先后提出了六种发病学说,即胃肠道对铜的吸收增多、铜蓝蛋白异常、异常蛋白质的存在、胆道排铜障碍、溶酶体缺陷、控制基因突变。目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因,ATP7B基因主要在肝脏表达,表达产物P型铜转运ATP酶(ATP7B酶)位于肝细胞Golgi体,负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失,不能将多余的铜离子从细胞内转运出去,使过量铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织沉积而致病。

头颅MRI表现

治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出;治疗越早越好,对症状前期患者也需及早进行治疗。

1. 低铜饮食

应尽量避免食用含铜多的食物,如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类和蜜糖、各种动物肝和血等。此外,高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜的排泄。


2. 阻止铜吸收(1)锌剂:能竞争性抑制铜在肠道吸收,促进粪铜排泄。尿铜排泄也有一定增加。锌剂可能增加肠细胞与肝细胞合成金属硫蛋白而减弱游离铜的毒性。常用的为硫酸锌200mg,3次/日,醋酸锌50mg,3次/日,葡萄糖酸锌70mg,3次/日,以及甘草锌等。副作用轻,偶有恶心、呕吐等消化道症状。

(2)四巯钼酸胺:在肠黏膜中形成铜与白蛋白的复合物,后者不能被肠吸收而随粪便排出;另能限制肠黏膜对铜的吸收。剂量为20~60mg,每日6次(3次在就餐时、另3次在两餐之间服用)。由于过量的钼可能滞留在肝、脾及骨髓内,故不能用作维持治疗。副作用较少,主要是消化道症状。

3. 促进排铜

各种驱铜药物均为铜络合剂,通过与血液及组织中的铜形成无毒的复合物从尿排出。

(1)D-青霉胺:是治疗Wilson病的首选药物,药理作用不仅在于络合血液及组织中的过量游离铜从尿中排出,而且能与铜在肝中形成无毒的复合物而消除铜在游离状态下的毒性。动物实验还证明,青霉胺能诱导肝细胞合成金属铜硫蛋白(copper metallothionein),也有去铜毒的作用。首次使用应作青霉素皮试,成人量每日1~1.5g,儿童为每日20mg/kg,分3次口服,需终生用药。有时需数月方起效,可动态观察血清铜代谢指标及裂隙灯检查K-F环监测疗效。少数患者可引起发热、药疹、白细胞减少、肌无力、震颤(暂时加重)等,极少数可发生骨髓抑制、狼疮样综合征、肾病综合征等严重毒副作用。

(2)三乙基四胺:也是一种络合剂,其疗效和药理作用与D-青霉胺基本相同。成人用量为1.2g/日。副作用小,可用于使用青霉胺出现毒性反应的患者。

(3)二巯丁二酸钠:是含有双巯基的低毒高效重金属络合剂,能与血中游离铜、组织中已与酶系统结合的铜离子结合,形成解离及毒性低的硫醇化合物从尿排出。溶于10%葡萄糖液40ml中缓慢静注,每次1g,每日1~2次,5~7日为一疗程,可间断使用数个疗程。排铜效果优于BAL,副作用较轻,牙龈出血和鼻出血较多,可有口臭、头痛、恶心、乏力、四肢酸痛等。

(4)其他:如二巯丙醇(BAL)、二巯丙磺酸(DMPS)、依地酸钙钠(EDTA Na-Ca)也有治疗作用,但现较少用。

ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope为什么那么难以确诊?

临床上识别ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope尤为重要,对于儿童和青少年的爆发性肝炎、慢性肝病及肝硬化患者,须考虑或除外本病。针对ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的诊断,裂隙灯下角膜环的检查和血浆铜蓝蛋白的检测是必要的诊断步骤,再辅以肝脏活检和检测铜含量,以及24小时尿铜测定,这些均十分有价值。64Cu掺入试验一般用于研究和发现基因杂合子。

临床上ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope难以诊断,原因如下:

首先,虽然近年来随着诊断医疗水平的提高,发现的ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope病例较前增多,但相较于病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝纤维化和肝硬化等其他肝病,本病在临床上并不常见,目前ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的发病率仅为1:3000-1:5000,极低的发病率使得临床医生对ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope没有充分的了解,对其诊断标准也不熟悉。

其次,相较于其他一般肝病,ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的诊断比较困难,其难点在于患者的临床症状常常不典型,如少部分患者血浆铜蓝蛋白正常和(或)角膜Kayser-Fleischer环阴性,而难以确诊,尿铜、血铜和肝脏组织学免疫组化及铜含量测定对诊断有帮助,但基层单位无此条件,基因的检测亦可诊断本病,但由于基因变异位点种类太多(已报道的就有370多种),故目前基因诊断仍不现实,所以对于儿童和青少年患者,应加以警惕,定期随访,对于家族有患病的同胞手足或子女要进行检查基因有无纯合子患者(ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope为常染色体隐性遗传,故仅有基因纯合子患者致病,基因杂合子携带者不致病),对杂合子的筛查有困难,比较患者与杂合子的单体型(单倍体上的基因组合形式)有一定的帮助。

本期答主:戚宇琪,医学硕士

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ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的遗传概率是多少?

ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope是一种常染色体隐性遗传疾病,多发于儿童和青少年时期,其病机为铜微量元素的代谢障碍,大脑基底节软化和变性,以及角膜色素环(Kayser-Fleischer 环),肝硬化,血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症是其主要临床表现。

目前国内外文献报道ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的流行病资料相差很大,过去报道人群中基因频率(杂合子携带率)为1:200-1:400,患病率为0.5/10万,近年来报道发病率为1:3000-5000,基因频率为1:90-1:150,亦有报道称,目前该病患病率为0.5-3/10万,且在一些近亲结婚率高的地区,ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope疾病的发病概率较高。我国ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的流行病学调查和发病率无系统报道,1980-2006年间,全国报道病例达8000例之多,遍及全国各地,为成人遗传性肝病中较为多见的疾病。

ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope患者发病年龄为5-25岁,5岁前基本不会出现症状,偶有在40-50岁或老年时才发病,一般而言,临床上很少见到年龄低于5岁的ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope患者或大于40岁的ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope患者。年龄分布是该病的重要特征,有助于诊断,约有30%左右的患者以神经系症状为初起表现,10%左右患者初起时表现为肝病症状,以精神症状为初起表现的约10%左右,继发于肝病的血液系统症状(如红细胞、白细胞、血小板三系的降低)或内分泌系统症状为初起表现的约为12%左右。

目前国内对于ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope变性的治疗方式较少,主要以排铜疗法(青霉胺、恩曲丁等)、抑制铜吸收、肝移植、低铜饮食等对症治疗为主。

本病预后取决于发病的轻重程度及诊断和治疗是否及时,若患者仅有慢性肝炎表现,经积极治疗后除少量患者外,大多有明显好转;若患者没有运动障碍、癫痫等神经系统症状出现,可用青霉胺治疗,且效果较好,若患者出现运动障碍、失眠、偏头痛、癫痫、肌张力增强等明显的神经系统症状,常常提示预后不佳,特别当患者出现肌张力障碍症状时,则死亡率较高。若患者出现偏瘫、偏盲、偏身感觉缺失的三偏体征,则提示其基底节区发生了病变,此时即使积极治疗也尚不能逆转病情,死亡率极高。食管静脉曲张破裂出血、肝脏的衰竭和继发的各种感染是ope体育客户端官方下载-ope体育app ios-ope的主要致死原因。

本期答主:戚宇琪,医学硕士

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